Uma investigação liderada no i3S, no Porto, descobriu um novo alvo terapêutico que pode revolucionar o tratamento da Doença dos Pezinhos, abrindo “novas perspetivas para terapias capazes de travar a progressão da doença antes que o dano nervoso se torne irreversível”. O estudo, publicado na prestigiada revista Cell Reports, foca-se na proteção direta das células nervosas.
A Doença dos Pezinhos é causada pela acumulação da proteína transtirretina (TTR) alterada nos nervos periféricos, levando à perda de sensibilidade e força muscular. As terapias atuais visam, sobretudo, reduzir estes depósitos. No entanto, a equipa liderada por Márcia Liz (agora no ICBAS) descobriu que, antes mesmo de os nervos degenerarem, ocorrem alterações na sua estrutura interna, nomeadamente no “esqueleto” da célula (citoesqueleto), associadas a uma ativação excessiva da proteína Rac1.
“Decidimos então bloquear a atividade da Rac1 e verificámos que as células nervosas ficaram protegidas”, explica a investigadora. Esta abordagem, que visa “controlar a atividade da proteína Rac1”, pode assim prevenir a disfunção neuronal e evitar a degeneração, complementando as terapias já existentes. A descoberta foi reforçada pela identificação de uma variação genética que protege doentes com formas tardias da doença, precisamente por reduzir a atividade da Rac1.
Esta investigação ganha particular relevância em Portugal, país onde se concentra quase metade dos casos europeus desta doença rara. Os resultados abrem agora caminho a “futuros estudos pré-clínicos”, com o objetivo de desenvolver terapias que melhorem a qualidade de vida dos doentes.
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