IDENTIFICADO GENE RESPONSÁVEL POR DESORIENTAÇÃO NAS PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN

Cientistas do Instituto de Neurociências de Alicante identificaram o gene responsável dos problemas de orientação espacial nas pessoas com síndrome de Down, de acordo com um estudo hoje publicado na Nature Communications.

Cientistas do Instituto de Neurociências de Alicante identificaram o gene responsável dos problemas de orientação espacial nas pessoas com síndrome de Down, de acordo com um estudo hoje publicado na Nature Communications.

O gene, denominado Grik1, é fundamental para o equilíbrio entre a excitação e a inibição do cérebro e está situado no cromossoma 21, o qual as pessoas com Down têm três cópias, mais uma que as restantes.

Este gene desempenha um papel fundamental na comunicação neuronal, a qual se encarrega de regular a libertação do principal neurotransmissor inibitório no cérebro, o GABA, explica o Instituto de Neurociências numa nota.

Para que o cérebro funcione corretamente é necessário que haja uma boa regulação da comunicação entre os neurónios, uma comunicação que é levada a cabo através de neurotransmissores e que pode ser excitatória ou inibitória, que servem para “acelerar” ou “refrear” o sistema nervoso.

A libertação destes neurotransmissores – excitadores ou inibidores – tem lugar nos pontos de contacto entre os neurónios, denominados sinapses e o seu equilíbrio é o que torna possível o funcionamento correto dos circuitos neuronais.

Quando o equilíbrio se rompe, surgem patologias como a ansiedade, a depressão, a esquizofrenia, o transtorno bipolar e os transtornos do espetro autista, todos diferentes mas com uma base comum.

No estúdio, os investigadores viram em modelos de ratos a síndrome de Down que tem um problema de desequilíbrio entre a excitação e inibição de determinados circuitos neuronais do hipocampo, uma estrutura do cérebro que está relacionada com a memória e a orientação no espaço.

“Este desequilíbrio depende da dose de Grik1. Através de técnicas de manipulação genética, normalizámos a dose de Grik1 no nosso modelo de síndrome de Down, conseguindo reverter esse desequilíbrio entre a excitação e a inibição”, explica o professor do Instituto de Neurociências e coautor do estudo, Juan Lerma.

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