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IDENTIFICADO GENE RESPONSÁVEL POR DESORIENTAÇÃO NAS PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN

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Cientistas do Instituto de Neurociências de Alicante identificaram o gene responsável dos problemas de orientação espacial nas pessoas com síndrome de Down, de acordo com um estudo hoje publicado na Nature Communications.

O gene, denominado Grik1, é fundamental para o equilíbrio entre a excitação e a inibição do cérebro e está situado no cromossoma 21, o qual as pessoas com Down têm três cópias, mais uma que as restantes.

Este gene desempenha um papel fundamental na comunicação neuronal, a qual se encarrega de regular a libertação do principal neurotransmissor inibitório no cérebro, o GABA, explica o Instituto de Neurociências numa nota.

Para que o cérebro funcione corretamente é necessário que haja uma boa regulação da comunicação entre os neurónios, uma comunicação que é levada a cabo através de neurotransmissores e que pode ser excitatória ou inibitória, que servem para “acelerar” ou “refrear” o sistema nervoso.

A libertação destes neurotransmissores – excitadores ou inibidores – tem lugar nos pontos de contacto entre os neurónios, denominados sinapses e o seu equilíbrio é o que torna possível o funcionamento correto dos circuitos neuronais.

Quando o equilíbrio se rompe, surgem patologias como a ansiedade, a depressão, a esquizofrenia, o transtorno bipolar e os transtornos do espetro autista, todos diferentes mas com uma base comum.

No estúdio, os investigadores viram em modelos de ratos a síndrome de Down que tem um problema de desequilíbrio entre a excitação e inibição de determinados circuitos neuronais do hipocampo, uma estrutura do cérebro que está relacionada com a memória e a orientação no espaço.

“Este desequilíbrio depende da dose de Grik1. Através de técnicas de manipulação genética, normalizámos a dose de Grik1 no nosso modelo de síndrome de Down, conseguindo reverter esse desequilíbrio entre a excitação e a inibição”, explica o professor do Instituto de Neurociências e coautor do estudo, Juan Lerma.

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