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CIÊNCIA: CRIANÇA SURDA COMEÇA A OUVIR APÓS TRATAMENTO NOS EUA

A voz do pai ou o barulho dos carros, um jovem de 11 anos ouviu “pela primeira vez na vida” depois de uma nova terapia genética, anunciou esta terça-feira um hospital da cidade norte-americana de Filadélfia.

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A voz do pai ou o barulho dos carros, um jovem de 11 anos ouviu “pela primeira vez na vida” depois de uma nova terapia genética, anunciou esta terça-feira um hospital da cidade norte-americana de Filadélfia.

Esta terapia, inédita nos Estados Unidos, representa esperança para pacientes de todo o mundo que sofrem de perda auditiva causada por mutações genéticas, explicou em comunicado de imprensa o Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP, na sigla em inglês), que realizou o tratamento.

Aissam Dam nasceu “profundamente surdo” devido a uma anomalia muito rara num único gene.

“A terapia genética para perda auditiva é uma meta que nós, como médicos e cientistas especializados em perda auditiva, procuramos há mais de 20 anos. E finalmente chegamos lá”, realçou o cirurgião John Germiller, diretor de investigação clínica em otorrinolaringologia, citado na nota de imprensa.

O tratamento aplicado à criança teve “como objetivo corrigir a anomalia de um gene muito raro, mas estes estudos podem abrir caminho para a utilização futura de mais de 150 outros genes responsáveis pela perda auditiva em crianças”.

Em pacientes como Aissam Dam, um gene defeituoso impede a produção de otoferlina, uma proteína necessária às células ciliadas do ouvido interno para converter vibrações sonoras em sinais químicos enviados ao cérebro.

As anomalias do gene otoferlin são muito raras e representam entre 01 e 08% dos casos de perda auditiva ao nascimento.

Em 04 de outubro de 2023, o menino foi submetido a uma cirurgia que levantou parcialmente o tímpano e depois injetou no líquido interno da cóclea um vírus inofensivo que tinha sido modificado para transportar cópias funcionais do gene otoferlina.

As células ciliadas começaram então a produzir a proteína que faltava.

Quase quatro meses depois, a audição de Aissam melhorou a ponto de ele agora ter apenas perda auditiva leve a moderada.

Nascido em Marrocos antes de se mudar para Espanha com a família, Aissam poderá nunca conseguir falar, uma vez que a parte do cérebro destinada à aquisição da fala ‘desliga’ por volta dos cinco anos de idade, relatou o jornal New York Times.

Outros estudos semelhantes com crianças estão em curso ou prestes a começar nos Estados Unidos, na Europa e na China, alguns dos quais foram bem-sucedidos.

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CIENTISTAS CRIAM CÉLULAS PARA TRATAMENTO DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH

Uma equipa de cientistas liderada pela Universidade de Coimbra conseguiu criar células estaminais humanas, a partir de células da pele, que têm potencial para o tratamento de longa duração da doença de Machado-Joseph, segundo um estudo hoje divulgado.

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Uma equipa de cientistas liderada pela Universidade de Coimbra conseguiu criar células estaminais humanas, a partir de células da pele, que têm potencial para o tratamento de longa duração da doença de Machado-Joseph, segundo um estudo hoje divulgado.

A Universidade de Coimbra referiu que esta investigação abre caminho para o desenvolvimento de células que possam vir a ser usadas no tratamento desta doença neurodegenerativa que afeta, nomeadamente, os movimentos e a articulação verbal, e que tem grande incidência em Portugal.

A líder do estudo, Liliana Mendonça, explicou que a descoberta feita pela equipa de investigação demonstra a viabilidade da aplicação de terapias personalizadas a pessoas portadoras desta doença, através da criação de células estaminais dos doentes que se pretendem tratar.

Isto irá traduzir-se numa maior aceitação do transplante, frisou a investigadora do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) e do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia (CIBB).

Consideradas muito versáteis, as células estaminais permitem dar origem a células especializadas de vários tecidos e órgãos do corpo humano.

A doença de Machado-Joseph ainda não tem tratamento. O cerebelo é uma das regiões do cérebro mais afetadas, levando a extensa morte neuronal, dificuldades de coordenação motora, de deglutição e de articulação do discurso.

“Tem uma grande prevalência nos Açores, especialmente na ilha das Flores, que regista a maior incidência da doença a nível mundial”, contou a investigadora.

A equipa de investigação criou células que demonstraram ter capacidade de originar neurónios em culturas celulares (conjunto de técnicas para testar o comportamento de células num ambiente artificial) e também em organóides cerebrais (tecidos gerados ‘in vitro’, ou seja, fora de organismos vivos).

Segundo Liliana Mendonça, simultaneamente, os investigadores observaram que as células estaminais humanas sobreviveram até seis meses após transplante no cerebelo do modelo animal, tendo-se diferenciado em células da glia (células do sistema nervoso central que desempenham diversas funções) e neurónios, o que significa que revelaram ter potencial para atuar positivamente no controlo de doenças neurodegenerativas.

“Existe uma elevada necessidade de desenvolver estratégias terapêuticas que possam tratar doenças neurodegenerativas, que, de forma robusta, melhorem a qualidade de vida dos doentes, contribuindo, assim, para reduzir os encargos de saúde dos sistemas de saúde e das famílias destes doentes”, alertou.

Este trabalho, que foi desenvolvido pela equipa do Grupo de Investigação de Terapias Génicas e Estaminais para o Cérebro do CNC-UC, encontra-se a ser aprofundado.

Um dos objetivos é estudar de que forma é que estas células conseguem melhorar os problemas de coordenação motora da doença, com recurso a um modelo animal.

A coordenadora da investigação avançou que os cientistas vão também desenvolver estratégias para melhorar a migração das células e, seguidamente, a sua diferenciação em neurónios cerebelares, após o seu transplante para o cérebro, algo que pode aumentar significativamente os efeitos terapêuticos destas células.

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IDENTIFICADAS CÉLULAS-CHAVE PARA PREVENIR A ATEROSCLEROSE NO SÍNDROME DA PROGÉRIA

Uma equipa internacional de investigadores identificou as células-chave para prevenir a aterosclerose em pessoas que sofrem do síndrome de progéria, uma doença muito rara que causa envelhecimento prematuro e acelerado de quem a sofre.

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Uma equipa internacional de investigadores identificou as células-chave para prevenir a aterosclerose em pessoas que sofrem do síndrome de progéria, uma doença muito rara que causa envelhecimento prematuro e acelerado de quem a sofre.

A síndrome de Progéria é uma doença genética extremamente rara que afeta 1 em 20 milhões de pessoas, e estima-se que afete cerca de 400 crianças em todo o mundo. A doença é caracterizada por induzir envelhecimento acelerado, aterosclerose grave e morte prematura em idade média de aproximadamente 15 anos.

Os resultados da nova investigação foram publicados esta segunda-feira no The Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) e participaram no estudo cientistas do Centro Nacional de Investigação Cardiovascular (CNIC) do Instituto de Saúde Carlos III, do Centro de Investigação em Rede de Doenças Cardiovasculares, do Centro de Investigação Biológica Margarita Salas do Conselho Superior de Investigação Científica, da Universidade de Oviedo (todos em Espanha) e da Universidade Queen Mary de Londres (Reino Unido).

As doenças raras representam um grande problema social e de saúde, uma vez que se estima que existam perto de 7.000 e que afetem sete por cento da população mundial, recordou o CNIC, citado pela agência Efe.

Embora os pacientes com este síndrome normalmente não apresentem os fatores de risco cardiovasculares típicos (hipercolesterolemia, obesidade ou tabagismo), a sua principal causa de morte são as complicações da aterosclerose, como enfarte do miocárdio, acidente vascular cerebral ou insuficiência cardíaca.

Atualmente não há cura para a progéria, observou o CNIC, e enfatizou a urgência do desenvolvimento de novas terapias que previnam a aterosclerose e outras alterações vasculares associadas à doença para aumentar a expectativa de vida dos pacientes.

A causa genética da doença é uma mutação num gene (LMNA) que provoca a expressão da progerina, uma versão mutante da proteína nuclear “lamina A” que induz numerosos efeitos nocivos a nível celular e do organismo, explicou o CNIC, em comunicado.

Estudos recentes desta síndrome realizados em modelos animais mostraram que é possível corrigir esta mutação através da edição genética, e que a consequente eliminação da progerina e recuperação da expressão da “lâmina A” melhora as alterações características do doenças e prolonga a expectativa de vida.

Para otimizar a terapia genética para o potencial tratamento de pacientes com progéria, é importante identificar os tipos de células nos quais a deleção da progerina produz mais benefícios.

Para responder a esta questão, o laboratório do investigador Vicente Andrés (CNIC) gerou ratos com esta síndrome e os investigadores apontaram as células musculares lisas vasculares como um possível alvo terapêutico para combater a aterosclerose prematura na progéria.

No novo trabalho publicado pela PNAS e utilizando os mesmos tipos de ratos, os investigadores estudaram se a aterosclerose associada a esta síndrome pode ser evitada suprimindo a progerina e restaurando a “lâmina A” nas células “endoteliais” ou em células musculares lisas vasculares.

Os cientistas descobriram assim que a eliminação da progerina nas células endoteliais não trazia nenhum benefício, mas trazia quando era eliminada nas células musculares lisas vasculares.

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